tianyou 发表于 2024-3-23 13:12:45

贵阳权威治疗痛风医院 为什么遗传会引发痛风


  痛风是一种常见的炎性关节炎,受遗传因素和环境因素共同作用。早期研究表明,PRPSI和HPRTI等单基因稀有突变会引起嘌呤合成代谢紊乱,从而引发高尿酸血症和痛风。

  近年来,全基因组关联分析 (Genome-wide association studies, GWAS)已检出多个导致高尿酸血症和痛风的易感位点及相关候选基因。其中SLC2A9、SLC22A11和SLC22A12基因功能缺失性突变可引起遗传性低尿酸血症,而过表达则会加强尿酸的重吸收。ABCG2、 SLC17A1 和SLC17A3基因功能缺陷型变异会降低肾脏和肠道对尿酸的排泄量。

  因此,诱发尿酸排泄障碍 (高重吸收和低排泄)的基因变异是影响高尿酸血症和痛风的主要遗传因素。

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